遗传病检测 · MLPA拷贝数检测

马凡综合征

Name: 马凡综合征
Price: 3900 CNY
Availability: InStock

白山长白万核基因检测中心

¥3,900 元

23天出结果

检测方法：MLPA

样本类型：外周血3-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于具有马凡综合征相关临床症状或体征的患者，如：身材瘦高、四肢细长（蜘蛛指/趾）、晶状体异位、主动脉根部扩张或夹层、硬脑膜扩张等；有明确马凡综合征家族史但尚未发病的亲属，用于症状前筛查与遗传咨询；临床疑似但经FBN1基因Sanger测序或二代测序未发现致病性点突变的患者，需进一步排查拷贝数变异；以及为明确诊断以指导后续治疗和家庭生育规划的个体。

临床应用：本检测可为马凡综合征的明确分子诊断提供关键依据，尤其是补充常规测序方法可能漏检的大片段缺失/重复变异。确诊有助于解释患者的临床表现，区分其他结缔组织疾病（如Loeys-Dietz综合征、Ehlers-Danlos综合征）。在临床管理上，阳性结果可指导启动定期的心血管监测（如超声心动图）、眼科评估及必要时（如主动脉严重扩张）的预防性药物或手术治疗。在遗传咨询方面，可为患者家庭提供准确的复发风险评估、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的选择依据。

白山长白检测中心

可办理此项目

地址吉林省长白经济开发区长白镇世纪大街87号

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检测内容

本产品采用MLPA（多重连接依赖探针扩增）技术，对马凡综合征致病基因FBN1（原纤蛋白-1基因）进行拷贝数变异（CNV）检测。检测覆盖FBN1基因的全部外显子及侧翼内含子区域，可精准识别该基因的大片段缺失或重复，这些变异是导致典型马凡综合征的重要原因之一。MLPA技术通过设计特异性探针与靶序列杂交、连接、扩增及毛细管电泳分析，实现对特定DNA序列拷贝数的定量分析。

送样要求

请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝固。样本应在2-8°C冷藏保存与运输，避免冷冻或高温。建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时于-20°C冷冻保存，但需避免反复冻融。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所